Раздел III. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ...
vmede.org/sait/?page=6&id=Biologiya...
Translate this page
Кроме генных мутаций, имеются также хромосомные и геномные мутации, ..... Наряду с плейотропией, при которой одна генотипическая причина дает несколько фенотипических эффектов, существует понятие генетической гетерогенности, когда разные генотипические причины приводят к одному фенотипическому эффекту. Так, заболевание «наследственная полинейропатия Дежерина-Сотта», фенотипически характеризующееся врожденной демиелинизацией периферических нервов, возникает в случае мутаций в разных генах - PMP22 (хромосома 17), Po (хромосома 1), EGR2 (хромосома 10) и PRX (хромосома 19). Конечно, все названные гены имеют отношение к образованию и структурному оформлению миелина и оболочек периферических нервов.

маркер RAI1 - slide 24
http://www.mma-expo.ru/lab/2015/visitors/presentations/3-3-3...



--------------------------------------------------
Note added at 37 mins (2016-02-23 08:44:31 GMT)
--------------------------------------------------

Д.В. Залетаев - Структурно-функциональный анализ ...
www.mma-expo.ru/.../3-3-34. Залетаев. Стру...
основанные на использовании опухолевых маркеров, включая методы неинвазивного и минимально .... перестройки .... вторая состоит из 7 маркеров (RAI1, KCNH8, DOCK6, TAF4,. GPC2 и .... маркеров; в) сравнительная геномная.

https://ru.wikipedia.org/wiki/17-я_хромосома_человека

17-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. По разным оценкам, содержит от 1200 до 1500 генов.
Некоторые гены на хромосоме 17:
...
RAI1 — retinoic acid induced 1;

Генетические исследования
clinic.eurolab.ua/uploads/price/price-genetics.xls
20, 30.4.18.4, Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы, 2060, 14 ...... 699, 30.4.2.1, Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22, 2415 ...... 150, 60.118220, Шарко-Мари-Тута 1A, 601097, 118220, PMP22, 19,440 ...... 773, 60.182290, Синдром Смита-Магениса, 606586, 182290, 17p12.2;RAI1 ...
...

Декларация за оригиналност
nt-cmb.medun.acad.bg:8080/jspui/.../538/.../Savina_Hadjidekova-dis.pdf
... Смит-. Магенис, Милер- Дикер, WAGR, 17p11.2 дупликация, синдром на ..... Тут тип 1, синдром на Potocki-Lupski, синдрома на Смит-Магенис, синдрома на Ди .... такъв ефект е дупликацията на PMP22 - гена (peripheral myelin protein-22). ...... делеция на около 3.5 Mb в 17p11.2 района, включваща RAI1 гена.


Периферический миелиновый белок 22 — Википедия
https://ru.wikipedia.org/.../Периферический_миелино...
Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, ... белок, главный компонент миелина периферической нервной системы. ... Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:.
Полный справочник невропатолога. - Google Books Result
https://books.google.hu/books?isbn=5457264947 - Translate this page
Владислав Леонкин, ‎Андрей Дроздов, ‎Т. Шумова - 2015 - ‎Medical
PMP22 (ген периферического белка миелина). 17p11.2–2 Мутация данного гена приводит к развитию НМСН типа. Основной тип мутации – дупликация ...

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа: причины, диагностика
meduniver.com/Medical/.../bolezn_sharko-mari-tuta.h...
Увеличение дозы белка PMP22 возникает при тандемной дупликации участка р11.2 в ... к невозможности формирования и поддержки компактного миелина. ... дупликация в гене периферического миелинового белка 22 (PMP22), ...

--------------------------------------------------
Note added at 41 mins (2016-02-23 08:47:57 GMT)
--------------------------------------------------

Основы_Генетики_2
www.studfiles.ru/preview/2230012/page:5/
млн.п.н. в районе HSA17p11.2 или мутациями локализованного в том же районе индуцируемого ретиноидной кислотой гена 1 - RAI1.